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Was ist Mukoviszidose?

  • Mukoviszidose ist die häufigste vererbbare Stoffwechselkrankheit unserer Bevölkerung
  • Jährlich werden in Deutschland ca. 700 Kinder mit Mukovsizidose geboren.
  • Die schwere Stoffwechselkrankheit ist chronisch und fortschreitend.
  • Ein gestörter Salz- und Wasserhaushalt erzeugt zähflüssigen Schleim, der zu erheblicher Beeinträchtigung wichtiger Organe führt.
  • Besonders betroffen sind Lunge und Bauchspeicheldrüse.
  • Zäher Schleim verstopft die Bronchien – die Folge ist eine chronisch fortschreitende Lungenentzündung.
  • Die Verstopfung der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt die Verdauung.

Wie erkennt man Mukoviszidose?

Zeichen für die Krankheit können sein:

  • chronischer Husten
  • erschwerte Atmung, Kurzatmigkeit
  • häufige Infektionen und Fieberschübe
  • Lungenentzündungen
  • durch Verdauungsstörungen bedingte Durchfälle und Bauchschmerzen
  • Untergewicht
  • erhöhte Salzausscheidung über die Haut
  • Mekoniumileus (Darmverschluss bei Neugeborenen)

Bei Verdacht auf Mukoviszidose gibt ein Schweißtest in einer Mukoviszidose-Ambulanz sicheren Aufschluss.

Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Mukoviszidose - oder im internationalen Sprachgebrauch auch Cystische Fibrose (CF) genannt - kann man nur ererben, sie ist daher auch nicht ansteckend.

Ca. 4 Millionen Menschen in der Bundesrepublik sind Überträger der Erbmerkmale, aber selbst völlig gesund.

Sind beide Elternteile CF-Erbmerkmalsträger, kann bei den Kindern Mukoviszidose auftreten – gemäß der statistischen Wahrscheinlichkeit ist eines von vier Kindern betroffen.

Wird dagegen das CF-Gen nur eines Elternteils vererbt, so ist das Kind gesund, aber wie die Eltern auch Merkmalsträger.

Welche Folgeerkrankungen gibt es bei Mukoviszidose?

  • Nasenpolypen
  • Nasennebenhöhlenentzündungen
  • Rechtsherzbelastung
  • Funktionsstörung der Leber
  • Gallensteine
  • Darmverschluss im späteren Alter
  • Diabetes
  • Osteoporose

und anderes mehr

Wie ist der Stand der Mukoviszidose-Forschung?

Zur Zeit können lediglich die Symptome der Mukoviszidose behandelt und psychosoziale Folgen gemildert werden.

Früher verstarben die meisten Betroffenen bereits im Kindesalter.

Die klinische Forschung in Zusammenarbeit mit Eltern und Betroffenen hat die Therapiemöglichkeiten wesentlich verbessern können, so dass heute mehr und mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen.

Insbesondere seit der Identifizierung des für die Krankheit verantwortlichen Gens im Jahre 1989 haben sich ganz neue Forschungsansätze ergeben, die den Patienten neue Hoffnung geben. Die Erkenntnisse aus der Grund-lagenforschung bedürfen aber noch der Umsetzung in eine kausale Therapie, bis zu der es leider noch ein weiter Weg ist.